Semaine 4 Expliquer l’autisme : esprit et cerveau

1. Introduction

Dans les semaines 1 à 3, vous avez acquis une certaine compréhension de comment le comportement et la pensée des personnes autistes peuvent différer de ceux des personnes neurotypiques, et vous avez appris les différences clés qui constituent une base pour le diagnostic. Mais comment et pourquoi de telles différences se produisent ? C’est une question à laquelle les scientifiques ont essayé de répondre. Ils ont proposé des explications et des  « théories » concernant la psychologie de l’autisme (comment l’esprit fonctionne), la neurobiologie (les structures et fonctions du cerveau et du système nerveux), et la génétique, c’est â dire, l’influence des gènes sur les traits physiques et psychologiques d’une personne, ce qui rend plus probable  la survenue de l’autisme chez certaines personnes que chez d’autres. Cette semaine, nous examinerons certains points saillants de ce travail scientifique. Notez que certaines de ces études considèrent les relations entre différents niveaux (psychologie, neurobiologie et génétique).

Regardez maintenant la vidéo suivante dans laquelle la Dr Ilona Roth introduit le travail de cette semaine.

Transcription

À ce stade, vous devriez avoir une bonne idée une bonne idée des caractéristiques clés de l’autisme. Mais comment et pourquoi l’autisme survient-il ? Cette semaine, vous découvrirez comment les scientifiques ont essayé de répondre à ces questions, en offrant une variété d’explications ou de théories basées sur leurs recherches. Vous connaîtrez certaines théories psychologiques centrées sur le fonctionnement de l’esprit ; des théories neurobiologiques, qui traitent de la structure et du fonctionnement du cerveau et du système nerveux ; et la génétique– des indications concernant les gènes qui sous-tendent des traits particulièrement associés avec l’autisme. Il y a une énorme quantité de travail scientifique sur l’autisme, et seule une fraction peut être couverte dans cette semaine d’étude.

En commençant par la psychologie, une théorie influente soutien que les personnes autistes ont tendance à éprouver des difficultés à comprendre ce que les autres personnes pensennt, ce qui les conduisent à mal interpréter les situations sociales. Une autre théorie clé relie la forte préférence des personnes autistes pour la structure et la routine aux difficultés de flexibilité mentale et de la planification. Deux autres théories psychologiques que nous allons considérer établissent des connexions entre les difficultés et les forces de l’autisme. Certaines théories neurobiologiques suggèrent que des atypicalités subtiles dans la structure et le fonctionnement du cerveau jouent un rôle dans l’autisme. D’autres travaux de neurobiologie se concentrent sur les différences dans la façon dont l’informations sont transmises via les fibres nerveuses et sur l’action de certaines hormones.

La génétique de l’autisme est à la fois convaincante et complexe. Le fait que l’autisme puisse affecter plus d’un membre de la même famille fournit des preuves solides d’une influence génétique. Mais un grand nombre de gènes candidats ont été identifiés, et ils semblent varier d’une personne à l’autre. Les explications de l’autisme ont beaucoup progressé depuis les débuts, mais il n’y a pas de traduction simple entre les découvertes scientifiques et les solutions pratiques qui aident les personnes autistes.
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À la fin de cette semaine, vous devriez être en mesure de/d’ :

• comprendre les principales approches pour expliquer l’autisme
• différencier trois niveaux d’explication : psychologique, neurobiologique et génétique
• comprendre les explications psychologiques clés concernant des schémas de pensée autistes et identifier les implications pour la vie quotidienne
• apprécier les idées principales concernant le fonctionnement du cerveau et du système nerveux dans l’autisme
• apprécier le rôle complexe des influences génétiques dans l’autisme.

2. Psychologie de l’autisme : aborder les caractéristiques sociales

Les théories psychologiques de l’autisme cherchent à expliquer les comportements et les modes de pensée caractéristiques en termes de processus psychologiques sous-jacents, c’est-à-dire comment les personnes autistes traitent l’information concernant les autres personnes et l’environnement. Certaines théories se focalisent principalement soit sur les traits sociaux, soit sur les traits non-sociaux, et ne sont pas donc mutuellement exclusives. D’autres théories ont essayé de rassembler les différences au niveau social et non-social dans un même cadre théorique.

Nous commencerons par la théorie connue sous le nom de théorie de l'esprit, qui est probablement l’explication la plus influente pour expliquer des défis sociaux de l’autisme. 

2.1. Théorie de l’esprit

Dans les années 1980, les chercheurs Simon Baron-Cohen, Uta Frith et Alan Leslie ont cherché à examiner pourquoi les enfants et adultes autistes semblaient avoir tendance à mal comprendre les situations sociales, et étaient souvent considérés comme n’ayant pas conscience des sentiments des autres personnes. Ils ont créé un ingénieux test psychologique qui suggérait que la plupart des enfants autistes avaient une grande difficulté à « se mettre à la place de l’autre », c’est-à-dire à comprendre que les autres ont des pensées, connaissances, croyances, désirs et buts qui peuvent différer des leurs. Cette difficulté à comprendre les pensées et points de vue des autres est connue sous le nom légèrement problématique de théorie de l'esprit (l'acronyme anglais est ToM pour « theory of mind») (Baron-Cohen, Leslie et Frith, 1983).

Depuis que la théorie a été proposée dans les années 1980, elle a stimulé un énorme volume de recherche et a influencé l'approche à l'autisme au sein de nombreuses organisations, notamment la National Autistic Society du Royaume-Uni, Autism Speaks aux États-Unis et d'innombrables autres. Elle a également influencé les représentations médiatiques et fictives de l'autisme. Donc il est important de comprendre les principes de base de cette théorie et les résultats sur lesquels elle repose. Cependant, les résultats de la recherche ont également été remis en question et, ces dernières années, l'approche de la théorie de l'esprit a été contestée, tant par quelques chercheurs que par des membres de la communauté des autistes.  Nous examinerons certaines de ces critiques plus loin.

2.2. Fausse croyance

La tâche développée par Baron-Cohen et ses collègues pour éxplorer la théorie de l'esprit, et fréquemment utilisée dans les études qui ont suivi, est appelée tâche de fausse croyance de Sally et Anne. Avant de regarder l’animation illustrant la tâche (Activité 1), examinez le scénario imaginaire suivant, un exemple typique du type de compétence que Baron-Cohen explorait.

Vous et une amie, Kelly, êtes en voiture pour aller faire les magasins. Vous vous garez dans une rue bien précise (par exemple rue Verlaine) et puisque vous devez vous rendre dans des boutiques différentes, vous décidez de vous retrouver à la voiture dans une heure. Peu de temps après avoir laissé votre amie, vous vous rendez compte que vous avez laissé votre portefeuille à la maison, et vous reprenez donc la voiture pour aller le chercher. De retour à l’endroit où vous vous étiez garées au départ, toutes les places sont prises et vous devez donc vous garer ailleurs (par exemple sur rue Voltaire). Vous savez que lorsque Kelly vous rejoindra à la voiture, elle aura la fausse croyance que la voiture est là où vous l’avez originellement garée. À moins que vous n’ayez pu l’avertir au préalable, elle vous rejoindra dans la rue Verlaine, et non dans la rue Voltaire. 

Bien sûr, de nos jours, les téléphones portables offrent une solution facile à ce genre de problèmes. L’objectif ici est d’illustrer ce que les personnes neurotypiques comprennent ou déduisent naturellement de ce que l’autre personne pense. Sans la compréhension que Kelly aura une fausse croyance concernant le lieu de rendez-vous, vous pourriez ne même pas vous apercevoir qu’il est nécessaire de l’informer du nouveau point de rencontre ! Ainsi, la capacité à comprendre la fausse croyance est un aspect important dans la compréhension des pensées et croyances des autres personnes – autrement dit, dans la théorie de l’esprit. 

2.3. La tâche de fausse croyance de Sally et Anne

Simon Baron-Cohen et ses collègues ont utilisé la tâche de fausse croyance de Sally et Anne pour étudier si les enfants autistes peuvent comprendre la fausse croyance.  

Le chercheur s'assied à une table en face de l’enfant, et joue un scénario avec deux petites poupées, Sally et Anne, et d'autres accessoires, décrivant chaque étape au fur et à mesure. Tout d'abord, il présente et nomme les poupées et équipe chaque poupée d'un petit récipient (e.g. panier, boîte). Il place une bille dans le récipient de Sally. Ensuite il fait Sally sortir « de la pièce » en disant qu'elle va jouer dehors. Il fait ensuite marcher Anne jusqu'au récipient de Sally et la met en scène en train de retirer la bille de Sally, puis de retourner à son propre récipient pour cacher la bille. Il ramène Sally « dans la pièce ». Maintenant il pose à l’enfant trois questions qui constituent le cœur du test :

Question de croyance : Où Sally va-t-elle chercher sa bille ? (Réponse correcte : dans le récipient de Sally).

Question de mémoire : Où était la bille au début ? (Réponse correcte : dans le récipient de Sally)

Question de réalité : Où est la bille en réalité ? (Réponse correcte : dans le récipient d'Anne)

Voici une image qui illustre le test.

Figure 1 Tâche de fausse croyance de Sally et Anne

Quand les chercheurs on utilisée cette tache avec des enfants au développement typique, ils ont montré qu’au-delà de 4 ou 5 ans, la plupart étaient capables d’identifier correctement que Sally aurait une fausse croyance concernant l’endroit de la bille. Par contre, la majorité d'enfants autistes testés avec la tâche apparemment ne comprenaient pas que Sally aurait une fausse croyance concenant l'endroit de la bille. 

2.3.1 La tâche de fausse croyance de Sally et Anne: de plus près

Activité 1 : Enfants réalisant la tâche de Sally et Anne

Durée : environ 10 minutes

Transcription

2.4. Théorie de l’esprit et pensée littérale

La théorie de l’esprit concerne la compréhension des états mentaux d’autrui, c’est-à-dire ses croyances, ses intentions, ses sentiments, etc. Certains chercheurs ont suggéré un lien entre les difficultés en ToM et la tendance à interpréter les choses littéralement dans l’autisme. Comme vous l’avez appris dans la semaine 2, dans les situations quotidiennes, les gens disent souvent une chose pour signifier autre chose. Par exemple, lorsque des personnes parlent avec ironie ou sarcasme, comprendre ce qu’ils veulent vraiment dire dépend de la capacité à « lire entre les lignes », et à aller au-delà des paroles pour comprendre l’intention selon le contexte. Pour tester comment les personnes autistes interprètent des messages non littéraux, Francesca Happé a créé le test des « histoires étranges » (Happé, 1994). 

Dans le test, les participants se voyaient présenter des histoires comme celle-ci-dessous, qui contient un exemple d’ironie : 

Figure 2  Marie et sa mère

Alors que les participants autistes étaient capables d’identifier que ce que disait la mère de Marie n’était pas vrai, la plupart avaient du mal à identifier pourquoi elle disait cela, suggérant par exemple qu’elle était en train de « faire une blague ». Une personne qui a des difficultés à décrypter les significations et intentions dans le discours d’autrui, peut trouver tous ces genres d’expressions, interprétées littéralement, très déroutantes ou déconcertantes. Les conséquences peuvent parfois être vraiment profondes. Dans cet extrait, Wenn Lawson décrit comment, il y a des années, lorsque l’autisme était moins connu, sa compréhension littérale des questions d’un psychiatre l’a amené à être par erreur diagnostiqué comme schizophrène (Lawson and Roth, 2011). 

Transcription

Wenn Lawson : Le docteur m’a posé quelques questions. Il m’a demandé si j’entendais des voix, ce qui semblait être une question vraiment sotte car, pour autant que je sache, les voix sont conçues pour être entendues et la plupart d’entre nous, à moins d’être sourd, entend des voix ; alors j’ai dit « Oui ». Il a dit « Qu’est-ce que ces voix te disent ? » et j’ai répondu « Et bien, ça dépend de la voix qui c’est ». Il a dit : « Tu en entends plus d’une ? », et j’ai dit « Oui, j’en entends beaucoup ». Il m’a ensuite demandé si je voyais des choses, ce qui était aussi une question bizarre parce que je ne suis pas aveugle, même si je n’y vois que d’un œil, donc j’ai répondu « Oui, je vois des choses ». Donc il a conclu que je vivais détaché de la réalité, et que j’avais des hallucinations auditives et visuelles, ce qui équivaut à être schizophrène, et donc il a dit à mes parents que leur fille était malade mentalement, qu’elle était schizophrène, qu’elle aurait besoin de médicaments antipsychotiques, et en fait ils m’ont mise dans un hôpital psychiatrique.
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Avec une bien meilleure compréhension du style de raisonnement littérale aujourd’hui, des organisations comme la National Autistic Society (NAS) revendiquent l’utilisation d’un langage clair et explicite pour communiquer avec les personnes autistes.  Cependant, les liens qui existent entre la théorie de l’esprit et les compétences langagières sont discutables (de Villiers, 2000; Schaeffer et.al. 2021). Les personnes autistes avec d’importants problèmes de langage sont plus susceptibles d’échouer aux tâches de théorie de l'esprit, suggérant que les difficultés de langage pourraient être responsables de leurs difficultés en ce domaine plutôt que l’inverse. 

3. Psychologie de l’autisme : expliquer les caractéristiques non sociales

Vous vous souviendrez de la semaine 2 que les caractéristiques «non sociales» de l'autisme comprennent la tendance à répéter des mouvements ou des activités particuliers, à se fixer sur des routines familières et à résister à tout ce qui est nouveau ou inconnu, même si le changement peut sembler insignifiant pour les autres. Nous examinons ici deux théories qui se concentrent sur ces caractéristiques.

3.1. Fonctions exécutives

Certains tests expérimentaux suggèrent que le profil qui vient d'être décrit reflète des difficultés avec les fonctions exécutives (Demetriou et al., 2017). Cela fait référence à la capacité mentale à organiser ses pensées et actions pour atteindre des objectifs, comme par exemple finir une tâche, passer avec flexibilité d’une tâche à une autre ou imaginer de nouvelles choses à faire. Les difficultés avec les fonctions exécutives ne sont pas spécifiques à l’autisme – on les retrouve par exemple dans le TDA/H. L’un des tests évaluant les fonctions exécutives avec lequelles les enfants et adultes avec autisme peuvent avoir des difficultés est le casse-tête de la Tour de Hanoï illustré ci-dessous.

Vous aimerez peut-être trouver une version en ligne de la Tour de Hanoï et l’essayer vous-même.  (Note : les personnes neurotypiques, comme les personnes autistes, peuvent trouver cette tâche difficile. Aucune conclusion ne peut être faite parce que l’on a trouvé cette tâche difficile.).

D’autres tâches de fonctions exécutives évaluent la flexibilité attentionnelle et la capacité à générer de nouvelles idées. Regardez cet extrait vidéo dans lequel le Dr Jamie Craig demande tout d’abord à un enfant autiste, puis à un enfant au développement typique, de suggérer de nouvelles façons d’utiliser un morceau de mousse. Vous remarquerez que, même si les deux enfants proposent quelques idées, l’enfant au développement typique offre une plus grande et plus riche variété de suggestions (Craig et Baron-Cohen, 1999).

Transcription

Extrait 1 : [Chercheur avec 2 enfants]

Chercheur : Qu’est-ce que pourrait être cette forme ? À quoi elle ressemble ?

Enfant : Verre.

Narratrice : Dans cette expérience, on demande à un garçon avec un trouble du spectre de l’autisme de voir les possibilités d’un morceau de mousse.

Chercheur : Et de cette façon ? Qu’est-ce que ça pourrait être si c’était de cette façon ?

Enfant : Un pied.

Chercheur : Un pied. Très bien ! C’est ça.

Narratrice : La même tâche est assignée à un enfant au développement typique.

Chercheur : Peux-tu me dire plein de choses que ça pourrait être ?

Enfant (fille) typique : Un serpent.

Chercheur : Un serpent. Qu’est-ce que ça pourrait être d’autre ?

Enfant typique : Un chapeau. Une planche à mesurer. Un cercle. C’est la chaussure et c’est la jambe. Cette partie pourrait être une tige et cette partie pourrait être une feuille.

Vidéo enregistré en 2001. La tâche est une réprise des recherches de Craig et Baron-Cohen (1999). 
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Wenn Lawson : Par exemple, je suis incapable de gérer un budget, je ne sais pas comment remplir les questionnaires, je ne suis pas doué pour les tâches administratives, je ne gère pas bien l’argent. Je peux faire les statistiques mais je ne réussis pas avec les chiffres, ce qui paraît un peu bizarre ; mais les formules sont beaucoup plus faciles à manipuler que les maths du quotidien. Donc j’ai de la famille qui s’occupe de ce genre de choses, et ça me libère pour me concentrer sur mon écriture, mes présentations, et mes visites de conférences pour parler de l’autisme de plusieurs façons. Si je n’avais pas ça, je ne sais pas vraiment comment je pourrais me débrouiller. Je suis très attaché à l’approche du sens de la vie de Viktor Frankl, et la signification pour moi c’est de partager ce que c’est l’autisme. Donc je suppose que c’est la façon dont nous séparons les rôles dans notre famille. Je m’adapte en acceptant mes limitations. Il est parfois difficile d’accepter que j’aie une faible capacité à traverser les routes. Je n’ai été renversé qu’une fois cette année, jusqu’à présent, ce qui n'est pas mal. Même si je sais académiquement qu’il faut regarder dans toutes les directions et écouter quand on traverse la rue, ce qui a tendance à se passer c’est que je me concentre tellement sur le fait que le camion s’est éloigné, que j’oublie de regarder de nouveau de là où venait le camion, juste pour vérifier que rien d’autre n’arrive. Je trouve ce genre de choses assez difficiles mais je reconnais que j’ai ces limitations, et donc en général je ne traverse pas seule, et j’ai beaucoup de soutien.
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3.2. Attention au détail

Comme vous l’avez vu lors de la semaine 2, les personnes autistes ont généralement une très grande capacité à voir les détails, associée, dans certains contextes, à une difficulté pour saisir les aspects saillants d’un concept ou d’une idée (« c’est l’arbre qui cache la forêt »). La théorie de la cohérence centrale proposée par Uta Frith et sa collégue Francesca Happé (Happé et Frith 2006) soutient que ce biais attentionnel est characteristique de l'autisme. Frith avait initialement suggéré que ce biais attentionnel était un facteur causal clé de l'autisme, mais elle ne maintient plus cette idée. 

L’attention aux détails visuels a été étudiée avec l’épreuve des figures enchevêtrées, où la tâche est de trouver une simple forme telle qu’un triangle, enchevêtrée dans une figure plus grande. Certaines personnes autistes trouvent les figures enchevêtrées plus facilement et plus rapidement que les personnes neurotypiques, suggérant qu’elles sont davantage focalisées sur les détails et non pas sur la forme et l’identité globale de la figure (Happé et Booth, 2008).  

Figure 4 Exemple de test de figures enchevêtrées. Pouvez-vous identifier une forme dans la figure du landau qui s'associe parfaitement avec le triangle isolé ?

Ce type d’attention visuelle pour le détail peut s’avérer très utile dans des métiers comme la correction d’épreuves, où remarquer certains défauts subtils est crucial. D’un autre côté, une personne autiste peut trouver difficile de déterminer quel est l’objet global à partir de dessins de pièces, ou être incapable de remettre en ordre certaines phrases mélangées au hasard pour former une histoire cohérente. Cela peut, par exemple, mettre un étudiant en difficulté lorsqu’il essaie de rassembler l’information pour rédiger une dissertation. 

La forte attention au détail pourrait aider à expliquer la focalisation étroite et spécifique des intérêts particuliers et l’adhésion à des routines habituelles chez les personnes autistes. Bien que des changements de routines peuvent sembler peu importants pour une personne neurotypique, pour une personne autiste, le sentiment que tout n’est pas exactement comme il l’attend et le préfère peut provoquer une anxiété extrême. 

Bien que l'attention au détail puisse conduire une personne autiste à être perfectionniste, cela peut s'accompagner d'une grande capacité de persévérance.  Regardez ces deux clips vidéo dans lesquels deux personnes autistes décrivent les avantages et les inconvénients de leur traits de caractère. Heureusement, de nos jours, il y a une plus grande prise de conscience que de tels traits peuvent être inestimables en situation de travail, à condition que la personne autiste bénéficie d'un environnement et d'un soutien appropriés. Nous parlerons plus de ça en semaine 7. 

Transcription

Homme (il est jardinier) : Je sors constamment pour regarder et évaluer les choses que je dois faire. Je me mets beaucoup de pression, parce que je ne suis jamais satisfait, parce qu’il y a toujours quelque chose à faire. Mais la plupart des gens sont heureux où je travaille. Mais je ne décroche jamais de ça. Et c’est pourquoi j’étais fâché ce matin, parce que j’étais agacé qu’un endroit n’ait pas été désherbé, donc j’ai dû le faire. Et jardiner de toute façon ça ne se termine jamais. 

Mais oui. Je retourne toujours pour évaluer ce que j’ai fait. Je suis très méticuleux. En ce moment, je viens juste de me faire couper les cheveux. Je suis aussi pointilleux que n’importe quoi pour ma coupe de cheveux. Ça doit être parfait. Vous voyez, tout doit être parfait. Je suis comme… je suis obsédé par… tout doit être immaculé et à sa place.
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L’attention au détail des personnes autistes n’est pas invariablement observée dans les tests expérimentaux. Toutefois, ce profil, et la théorie de la cohérence centrale qui l'accompagne, fait écho à l'expérience veçue de nombreuses personnes autistes, et cherche également à aborder les forces autant que les défis liés aux types de pensées des personnes autistes. Ensuite, nous allons examiner une théorie plus récente qui vise à intégrer plusieurs des caractéristiques des approches discutées jusqu’à présent.

4. Psychologie de l’autisme : une tentative d'intégration

Comme vous l’avez vu, l’approche de la théorie de l'esprit s’intéresse principalement aux défis sociaux dans l’autisme, alors que les fonctions exécutives et la théorie de la cohérence centrale se focalisent d’abord sur des aspects non-sociaux. Au début des années 2000, Baron-Cohen a proposé une nouvelle théorie qui combinait des idées revisées sur les difficultés sociales avec une nouvelle approche des différences non sociales. Elle est connue sous le nom de « théorie empathie-systématisation ».

4.1. Reconnaître les émotions

L’un des déclencheurs pour l'approche actualisée de Baron-Cohen a été une recherche suggérant que les personnes autistes avaient des difficultés à comprendre les émotions ou les sentiments des autres. Dans un test expérimental connu sous le nom de « Lire l’esprit dans les yeux », les participants devaient regarder des images comme celle ci-dessous, et choisir laquelle des émotions proposées était représentée (Baron-Cohen et al., 2001). Les adultes autistes avaient plus de difficultés que les participants contrôles, et faisaient souvent le mauvais choix.

Figure 5  Image extraite du test "Lire l'esprit dans les yeux". Le participant doit choisir parmi les 4 émotions proposées : impatiente, horrifiée, irritée, songeuse. Ici, la réponse correcte est « songeuse ».

4.2. Empathie et systématisation

En réconciliant ses premiers travaux sur la théorie de l’esprit avec la recherche sur la reconnaissance des émotions, Baron-Cohen a  proposé que les personnes autistes puissent avoir des difficultés avec le « empathie », c'est à dire la capacité à comprendre et à « entrer dans » les émotions d'une autre personne.  Selon Baron-Cohen l'empathie consistent de deux components – premièrement, reconnaître ou comprendre les émotions des autres (une forme de théorie de l'esprit); deuxièmement, y répondre de manière appropriée, par exemple se sentir triste lorsque quelqu'un d'autre l'est, et/ou d'essayer de le réconforter.  Parallèlement à cette idée, Baron-Cohen a proposé que les personnes autistes peuvent aussi être fortement attirés par des sujets qui peuvent être abordés de manière systématique ou réglementaire. Pour cette raison, leurs intérêts tendent à se concentrer sur des domaines tels que la physique, les mathématiques et la technologie, et les domaines où l'on peut collecter et classer des choses. Cette tendance Baron-Cohen a appellé la « systématisation » (Baron-Cohen, 2009).  Plus récemment, Baron-Cohen a élargi cette notion pour inclure tous les domaines qui peuvent être abordés de manière systématique, ce qu'il aligne désormais sur le raisonnement logique et l'inventivité (Baron-Cohen 2020).

Cette citation ci-dessous de Luke Jackson, qui a écrit son propre guide pour le syndrome d’Asperger lorsqu’il était adolescent, illustre une approche systématisée dans sa fascination pour les réactions en chaînes et les ressorts.

4.3. Que nous disent les théories psychologiques ?

Chacune des théories psychologiques présentées cette semaine se base sur la recherche et offre de possibles réflexions sur les processus de raisonnement et les expériences des personnes autistes. Une importante limite commune à toutes ces théories est que les preuves expérimentales généralement proviennent des personnes autistes sans troubles intellectuels ou du langage, qui sont capables de comprendre et de suivre des instructions pour réaliser une tâche. Même au sein de ce groupe, il existe des différences individuelles dans les schémas des réponses, soulignant une fois de plus l’hétérogénéité de l’autisme. De plus, les femmes autistes sont souvent sous-représentées dans les tests psychologiques, et lorsqu’elles sont testées, il existe certaines différences dans leur façon de répondre (Mandy et al., 2012). Finalement, les points de vue des personnes autistes elles-mêmes ne sont pas adéquatement représentées.

Les diverses théories sont peut-être mieux considérées comme décrivant des styles de raisonnement partagés par de nombreuses personnes du spectre autistique. Mais ces théories n'expliquent pas en fait pourquoi ou comment ces traits se produisent. En plus il est important de noter que les approches présentées n’offre d’aperçu concernant les réponses sensorielles inhabituelles, telles que les hyper- et hyposensibilités aux sons ou aux autres stimuli  sensoriels. Ces particularités affectent pourtant une majorité des personnes sur le spectre, mais de manière différente, ce qui rend difficile pour les chercheurs d’identifier des facteurs sous-jacents communs. Plusieurs recherches récentes dans ce domaine se concentrent sur la différenciation des difficultés sensorielles dans l’autisme selon différents profils, comme première étape vers l’explication des causes sous-jacentes (Tomchek et al., 2018). 

Les tâches psychologiques et les traîts qu'elles suggèrent fournissent un point de référence pour la recherche sur les processus neurobiologiques sous-jacents. Nous passons ensuite à la neurobiologie.

5. La neurobiologie de l’autisme

La recherche en neurobiologie recouvre une variété de niveaux, allant de la structure et la fonction du cerveau à la façon dont les cellules nerveuses communiquent entre elles, jusqu’au rôle des messagers chimiques tels que les hormones.

5.1. Structure et fonction du cerveau

La recherche sur la structure et la fonction du cerveau s’appuie très largement sur une gamme de techniques d’imagerie cérébrale. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) suggère que les structures cérébrales clés pourraient avoir une taille ou une forme légèrement différentes chez les personnes autistes. Ainsi, des études suggèrent que les cerveaux de certains enfants autistes sont de 5 à 10 % plus gros que ceux d’enfants neurotypiques, bien que cette différence disparaisse à l’adolescence. Une autre région spécifique où une augmentation de la taille a été observée est l’amygdale, une région du cerveau impliquée dans l’évaluation de l’importance émotionnelle d’événements extérieurs. La surcroissance de l’amygdale chez les enfants autistes est reliée à la sévérité de leurs difficultés sociales et communicationnelles – une surcroissance plus importante ayant tendance à aller de pair avec des difficultés accrues – mais là encore, cette différence de taille comparée à celle des enfants neurotypiques disparaît à l’adolescence. 

L’IRM fonctionnelle (IRMf) explore l’activité cérébrale pendant qu’une personne réalise des tests psychologiques, tels que reconnaître des visages, répondre à des stimuli émotionnels ou comprendre le langage. De même, l'IRMf est utilisée pour étudier l'activité cérébrale spontanée qui se produit lorsqu'une personne se repose ou se livre à une rêverie, plutôt que de se concentrer sur des activités cognitives spécifiques.

Figure 6  Image d’un scanner d'Imagerie par Résonance Magnétique Fonctionnelle

Dans une étude d’IRMf, le participant peut répondre à des images, sons ou autres stimuli pendant qu’il est allongé dans le scanner. Ou, comme nous venons de le mentionner, il peut  s'allonger tranquillement dans le scanner sans s'occuper de stimuli ou de tâches « extérieures ». L'utilisation des champs magnétiques pour mesurer le flux sanguin fournit une information sur les zones du cerveau qui sont actives. 

Les patterns d’activité cérébrale révélés par l’IRMf peuvent différer chez les personnes autistes comparativement à ceux observés dans la population neurotypique. Par exemple, il peut y avoir une activité réduite dans une région appelée le gyrus fusiforme , qui a un rôle spécialisé dans la reconnaissance des visages, corroborant l’observation que les personnes autistes ont souvent des difficultés à reconnaître les visages qu’ils ont déjà vus.  

Figure 7  Images de scan d’IRMf d'un adolescent autistes (à droite) comparée à celle d'un contrôle apparié pour l'âge et le QI (à gauche). Ces deux images d’IRMf montrent le cortex cérébral droit et gauche et le cervelet. L’image de gauche est un sujet contrôle, et celle de droite une personne autiste. Sur les images, le gyrus fusiforme est entouré d’un cercle rouge. Le signal rouge/jaune montre les aires du cerveau qui sont significativement plus actives durant la perception des visages ; le signal en bleu montre des aires plus actives durant la perception d’objets qui ne sont pas des visages. Il y a un manque d’activation sur les visages chez la personne autiste, mais des niveaux moyens d’activation sur des objets qui ne sont pas des visages.  

Des patterns d’activité cérébrale atypiques sont également observés lorsque les personnes autistes réalisent des tâches telles que le test « Lire l’esprit avec les yeux » illustré précédemment (voir Lai, Lombardo et Baron-Cohen, 2013, pour un aperçu des résultats comme ceux discutés dans cette section).

5.2. Le réseau du mode par défaut

De nombreuses études de neuro-imagerie démontrent une activation cérébrale accrue lorsque les participants sont engagés dans des tâches cognitives telles que la reconnaissance de visages ou la résolution de problèmes. Cependant, la recherche en neuro-imagerie a également identifié un réseau de régions cérébrales qui sont plus actives lorsque nous sommes engagés dans la rêverie. Ce réseau a été appelé le « réseau du mode par défaut ».

Le réseau des modes par défaut relie différentes sous-régions du cerveau impliquées dans des activités telles que la conscience de soi et la compréhension de l'esprit des autres. La recherche a souvent identifié des différences dans les structures et les fonctions du réseau du mode par défaut entre les participants autistes et neurotypiques. Selon Padmanabhan et al (2017), cette recherche indique un développement atypique de la structure et de la fonction du réseau du mode par défaut.  Une autre étude (Bathelt et Geurtz 2021) a révélé qu'au milieu de l'enfance, les différents sous-réseaux du réseau du mode par défaut sont moins différenciés chez les enfants autistes que chez les personnes neurotypiques. Pourtant, à la fin de l'adolescence, l'organisation de ce sous-réseau était similaire dans les groupes autistes et neurotypiques. Cela souligne le fait que la structure et la fonction du cerveau ne sont pas fixes et immuables, mais présentent ce qu'on appelle de la plasticité.  De tels résultats ont des implications importantes pour les interventions destinées à favoriser le développement des enfants autistes. 

5.3. Neurones, neurotransmetteurs et hormones

D’autres études sur le cerveau se centrent au niveau des cellules nerveuses, ou neurones, et d’autres composants microscopiques du système nerveux. Les millions de neurones qui transmettent des messages dans le cerveau et le système nerveux forment un réseau très dense de fibres connectées. Une idée actuelle est que le pattern de connectivité globale est différent dans le cerveau autiste, avec certaines zones généralement plus densément connectées, et d’autres faiblement connectées (Wolff, 2012, cité dans Hughes, 2012). 

Figure 9  Image schématique d'une synapse avec des neurotransmetteurs transportant des messages à travers l'espace synaptique

Certaines études suggèrent que certaines personnes autistes ont des taux plus élevés que la normale de sérotonine (un neurotransmetteur) dans leur sang, ce qui suggère une surproduction dans le cerveau. Les médicaments connus pour modifier l’assimilation de la sérotonine dans le cerveau peuvent avoir un impact sur l’expression de la colère et les comportements répétitifs dans l’autisme.

Enfin, des niveaux différents de certaines hormones ont été rapportés. Les hormones constituent un autre type de messager chimique, qui jouent un rôle important dans les fonctions cérébrales et corporelles. Par exemple, lorsque vous expérimentez une situation stressante, de l’adrénaline est libérée, ce qui cause la transpiration, le rythme cardiaque plus élevé et d’autres réactions de type « se battre ou fuir ». L’ocytocine est une hormone connue pour avoir un rôle important dans les relations sociales, et plusieurs études montrent des taux inférieurs d’ocytocine chez les enfants autistes. Certaines études suggèrent que l’administration d’ocytocine aux personnes autistes, via un spray nasal, pourrait améliorer les compétences de reconnaissance des émotions.

6. La génétique de l’autisme

Les caractéristiques psychologiques de l’autisme et les atypicalités neurobiologiques sous-jacentes sont censés être liés à des influences génétiques.

6.1. L’autisme dans les familles

Comme vous l’avez appris dans la semaine 1, les études de jumeaux fournissent des preuves d’un facteur génétique important dans l’autisme. Lorsque l’un des jumeaux est sur le spectre de l’autisme, la probabilité que l’autre jumeau le soit aussi (appelée la « concordance ») est beaucoup plus élevée si les jumeaux sont identiques (monozygotes) plutôt que dizygotes. Les jumeaux monozygotes ont des gènes identiques, alors que les jumeaux dizygotes ne sont génétiquement pas plus proches que deux frères ou deux sœurs. Les paires de jumeaux, qu'ils soient monozygotes ou dizygotes, sont probablement très similaires dans l'environnement auquel ils sont exposés au cours du développement. En conséquence, la concordance plus élevée pour l’autisme observée chez les jumeaux monozygotes suggère que la prédisposition à développer l’autisme est fortement génétique. 

Même dans le cas de jumeaux dizygotes ou de fratries, la concordance pour l’autisme est plus élevée que dans la population neurotypique. Les résultats concernant la concordance chez les jumeaux et les fratries suggèrent que l’autisme peut être transmis (hérité) d’une génération à l’autre, et peut toucher plusieurs membres d’une même famille. Ceci a été illustré dans les extraits vidéo de la semaine 3 : les frères Acis et Harry et leur grand-père John sont tous les trois sur le spectre de l’autisme. 

6.2. Gènes et chromosomes

Les gènes sont souvent décrits comme les « plans » pour la vie – les unités de base de l’hérédité, ce qui signifie le passage de traits comportementaux et physiques d’une génération à l’autre. Des différences, par exemple, dans la couleur des yeux ou la structure du cheveu sont dues à des différences dans les gènes que nous avons hérités de nos parents. Les gènes sont de petites sections de très longues structures moléculaires appelées l’acide désoxyribonucléique (ADN). L’ADN a une séquence précise d’unités, et une section de ces unités prises ensemble constitue un gène.

Chaque gène contient les instructions nécessaires pour fabriquer une protéine spécifique qui à son tour informe nos cellules et tissus sur la façon d’interagir, de croître ou de répondre à des altérations ou à des maladies. Par exemple, il existe un gène contenant les instructions pour la fabrication de l’hormone insuline, une substance ayant un rôle clé dans la régulation de la glycémie (taux de sucre dans le sang). Alors que nous avons tous un gène qui code pour l’insuline, la séquence d’unités précise sur ce gène peut varier selon les individus. De telles différences, connues sous le nom de variants ADN, peut causer des différences dans la façon dont une protéine fonctionne. 

Les gènes sont organisés en 23 paires distinctes de structures appelées les « chromosomes », contenues dans les cellules de notre organisme et visibles à l’aide d’un microscope (voir Figure 10 ci-dessous). Pour chaque paire de chromosomes, l’un est hérité de la mère et l’autre du père. Les 22 premières paires de chromosomes apparaissent identiques au microscope pour les hommes et les femmes. La dernière paire se compose des chromosomes sexuels. Les cellules des hommes ont une copie du chromosome X et du chromosome Y (beaucoup plus petit), alors que les femmes ont deux chromosomes X. 

Figure 10  Photographie des 23 paires de chromosomes chez un homme, observée à l'aide d’un microscope et grossie environ 1000 fois

Chez les humains, les 23 paires de chromosomes contiennent des dizaines de milliers de gènes qui, ensemble, constituent le génome humain.

Chacun de nous hérite d’un membre de chaque paire de chromosome de chacun de nos deux parents – mais avant qu’ils ne soient transmis durant la reproduction sexuelle, le matériel génétique de chacune de ces paires de chromosomes se croise pendant la formation de l’ovule ou du sperme, une partie du processus appelé méiose (Figure 11 ci-dessous). Des cassures naturelles surviennent sur chaque chromosome, comme illustré ci-dessous par la ligne blanche au tiers inférieur des chromosomes. Une section du matériel génétique est alors échangée de telle sorte que de nouvelles combinaisons sont formées. Chaque ovule ou spermatozoïde n’hérite qu’une de ces paires de chromosomes qui inclue une nouvelle combinaison du matériel génétique de chaque chromosome parental.   

Figure 11  Une paire de chromosomes avant, pendant et après le croisement du matériel génétique qui survient lors de la production d'ovules et de spermatozoïdes.
À gauche : paire de chromosomes homologues. Au centre : brise d’une portion de chaque chromosome pendant la méiose. À droite : échange de portions de chromosomes au sein d'une même paire d'homologues.

Le résultat est que la descendance hérite des combinaisons de chacun des chromosomes parentaux. Ainsi, cette descendance peut donc également présenter des caractéristiques de chaque parent, comme pour les générations précédentes (Figure 12 ci-dessous).  

Figure 12  L'effet du croisement sur l'arrangement du matériel génétique sur les chromosomes, à travers trois générations. Les trois couleurs représentent les différentes origines du matériel génétique dans les chromosomes des grands-parents, et comment le petit-fils (ou petite-fille) hérite donc d’un mélange de matériel génétique de ses deux grands-parents.
En haut à gauche : paire de chromosomes de la grand-mère. En haut à droite : paire de chromosomes du grand-père. Au milieu : paire de chromosomes de la mère. En bas : chromosome de l’enfant. 

Pendant la formation de l’ovule et du spermatozoïde, et pendant le brassage et la recombinaison des chromosomes parentaux, des changements additionnels sur la séquence génétique peuvent survenir. De telles « mutations » permettent l’émergence de nouveaux variants d’ADN qui peuvent contenir des instructions modifiées pour le développement des protéines. Ceci peut alors provoquer des différences dans la façon dont le cerveau et le système nerveux se développent, qui sont ensuite transmises aux générations futures.

6.3. La génétique de l’autisme est complexe

Les études sur l’autisme ont proposé des liens entre des variants génétiques spécifiques, le développement atypique du système nerveux, y compris le cerveau, et les différences comportementales telles que la difficulté en théorie de l’esprit ou les tendances à la répétition. 

Toutefois, il s’agit d’un domaine complexe et spéculatif. Alors que certaines conditions (par exemple la fibrose kystique) résultent de la mutation d’un seul gène, l’autisme (à l’exception de très rares cas) implique les effets combinés de variants de nombreux gènes; on dit alors que c’est polygénique. De plus, la combinaison des gènes et des variants peut varier d’une personne ou d’une famille à l’autre, c’est pourquoi l’autisme est dit hétérogène. On parle d’hétérogénéité génétique. Les chercheurs ont trouvé plusieurs gènes candidats (un gène candidat est un gène susceptible de transmettre un risque augmenté de l’autisme) sur un très grand nombre de chromosomes.

En dehors de ce pattern complexe d’influences génétiques, l’héritabilité de l’autisme (à quel point il peut être attribué à des causes génétiques) n’est pas de 100%. Un parent peut être sur le spectre de l’autisme sans que ses enfants ne le soient forcément. Un enfant peut être diagnostiqué autiste sans antécédent familial d’autisme: son génome peut être altéré par une nouvelle mutation, survenue par exemple lors de la production de l’ovule ou du spermatozoïde, ou par l’influence « épigénétique », qui modifie l’expression et l’action de certains gènes. Par exemple, l’exposition pendant la grossesse au Valproate, un médicament pris par certaines mères épileptiques, peut augmenter le risque pour l’enfant de développer de l’autisme, peut-être par un effet épigénétique (Christensen et al., 2013). De telles influences, qui affecteraient l’environnement prénatal du fœtus en développement, ne sont pas bien comprises à l’heure actuelle. 

(Voir Lai, Lombardo et Baron-Cohen, 2013 pour un aperçu des résultats tels que ceux discutés dans cette section)

7. Quiz de cette semaine

Pour le quiz de cette semaine il faut réussir avec au moins 50% si vous souhaitez obtenir le certificat de participation à ce cours.  

Le quiz est similaire à ceux des semaines précédentes mais il comprend 15 questions au lieu de 5. Pour chaque question, sélectionnez votre réponse et cliquez sur "vérifier". Si votre réponse est incorrecte, vous pouvez essayer une deuxième fois de répondre à la question. Après avoir terminé votre/vos essai(s) d'une question vous devez passer à la page suivante. À la fin du quiz, cliquez sur "terminer l'essai" pour revoir vos réponses, puis sur "soumettre tout et terminer" afin de recevoir votre note.

Si vous échouez la première fois, vous pourrez réessayer après 24 heures.

Ouvrez ce quiz dans une nouvelle fenêtre ou un nouvel onglet puis revenez sur cette page une fois que vous l’aurez terminé :

Cliquez ici : Quiz de la semaine 4

8. Résumé

Cette semaine a été consacrée aux explications de l’autisme, à trois niveaux différents : psychologique, neurobiologique et génétique. La recherche psychologique a mis en évidence des processus, par exemple, théorie de l’esprit, fonctions exécutives, visés à expliquer le comportement et les modes de raisonnements observés dans l’autisme. Mais aucune de ces théories n’est concluante. Les résultats varient entre les études, soulignant une fois de plus l'hétérogénéité de l'autisme. Certaines théories, notamment théorie de l'esprit et empathie/systématisation ont suscité de vives critiques de la part de personnes de la communauté autistique, qui affirment que ces propositions ne correspondent pas à leur expérience vécue. En plus les atypies sensorielles éprouvées par la grande majoritée des personnes autistes s’avèrent difficiles à expliquer. Il existe un nombre important de recherches sur les différences au niveau du cerveau et du système nerveux ainsi que les influences génétiques liées à l’autisme, mais encore une fois, aucune conclusion définitive ne peut être établie. 

La semaine prochaine traite de la question très différente de savoir comment aider et soutenir les personnes autistes. 

Vous devriez maintenant être en mesure de/d’ :

• comprendre les principales approches pour expliquer l’autisme
• différencier trois niveaux d’explication : psychologique, neurobiologique et génétique
• comprendre les explications psychologiques clés concernant des modes de raisonnement associés avec l'autisme et identifier des implications pour la vie quotidienne
• apprécier les idées principales concernant le fonctionnement du cerveau et du système nerveux dans l’autisme
• apprécier le rôle complexe des influences génétiques dans l’autisme.

Vous pouvez maintenant passer à la semaine 5. 

9. Références

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10. Remerciements

Directrice du cours : Dr Ilona Roth
Consultante française : Dr Morgane Aubineau
Traduction : Morgane Aubineau, Michael Britton et Ilona Roth 
Édition et téléchargement : Michael Britton, Christopher Heath and Ilona Roth

La version française de ce cours a été passée en revue et approuvée par un groupe d’experts du Groupement National de Centres Ressources Autisme (GNCRA).

Acknowledgements

Except for third party materials and otherwise stated (see terms and conditions), this content is made available under aCreative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 Licence.

The material acknowledged below and within the course is Proprietary and used under licence (not subject to Creative Commons Licence). Grateful acknowledgement is made to the following sources for permission to reproduce material in this free course:

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Figure 1: Fschwarzentruber — Travail personnel, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=53318091. Adapted from Fig 10.1 © Axel Scheffler in Frith, U. (1989) Autism: Explaining the Enigma, Oxford: Blackwell by 

Figure 5: © Association for Child Psychology and Psychiatry; taken from the Reading the Mind in the Eyes: Test Revised Version

Figure 6: © Janne Moren (Flickr) https://creativecommons.org/ licenses/ by-nc-sa/ 2.0/ 

Figure 7: courtesy Robert T. Schultz

Figure 8: © Jason Wolff

Figure 9: © Science Photo Library / Alamy Stock Photo

Figure 10: courtesy of Professor Ferguson-Smith

Text

Activity 4: extract from Empathy Quotient (EQ) and Systemising Quotient (SQ) for Adults (Autism Research Centre 2018)

Activity 2: © The Open University

2.4 audio: Dr Wenn Lawson ©The Open University

2.4 video: © The Open University

3.2 video (clip 1): courtesy Surrey Autism Board http://www.surreypb.org.uk/ surrey-autism-partnership-board.html 

3.2 video (clip 2): courtesy: National Autistic Society https://www.autism.org.uk/ 

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