Une autre méthode importante dans la recherche sur l’autisme est l’étude de jumeaux. Cela implique de comparer des « vrais jumeaux » (monozygotes), provenant d’un même œuf et ayant des gènes identiques, avec des « faux jumeaux » (dizygotes), provenant de deux œufs différents et partageant, en moyenne, 50% de leurs gènes, comme deux membres d’une fratrie. Ce type d’études montre régulièrement que lorsqu’un des jumeaux monozygotes est autiste, le second a une plus grande probabilité d’avoir une forme d’autisme que dans le cas de jumeaux dizygotes. Ceci constitue une preuve de la forte influence génétique dans l’autisme. 

Des études sur les jumeaux et d’autres membres de la famille plus éloignés ont montré que l’autisme est hautement héritable, autrement dit que les facteurs génétiques jouent un rôle majeur dans la survenue ou non de l’autisme chez un individu. Néanmoins, cette héritabilité est très complexe. Par exemple, alors que certaines variations génétiques liées à l’autisme sont héritées des parents, d’autres peuvent survenir spontanément, affectant seulement un individu ou une paire de jumeaux monozygotes dans une famille. Certains facteurs non génétiques peuvent également contribuer à provoquer l’autisme. Ces facteurs complexes seront discutés plus en détail dans la semaine 4.