Léo Kanner, un autrichien de naissance immigré aux États-Unis, a lancé le traitement des problèmes psychologiques des enfants par la psychiatrie (branche de la médecine qui étudie et traite les troubles mentales). En 1943, il publia l’une des premiers récits connus de l’autisme, basé sur ses études de cas de 11 enfants référés à sa clinique (Kanner, 1943). Il identifia des problèmes de langage : l’utilisation atypique de la communication non-verbale, telle que le contact visuel et la gestuelle ; les intérêts restreints et le besoin de routine ; il identifia également des réactions atypiques aux stimuli sensoriels. Le détachement et l’isolement apparents des enfants vis-à-vis du monde humain l’a conduit à inventer l’expression « solitude autistique ». « Autisme » vient du mot grec « autos » signifiant « en soi », et signifie être replié en soi. Pour Kanner, ces caractéristiques comportementales communes suggéraient un  « syndrome », c’est-à-dire un trouble spécifique avec un ensemble caractéristique de « symptômes » (caractéristiques observables qui peuvent indiquer un problème clinique ou handicap). 

Figure 2 Leo Kanner 1894-1981

Encore aujourd’hui, les descriptions de l’autisme par Kanner restent remarquablement d’actualité. Cependant, à l’heure actuelle, la variation du profil et de la sévérité des symptômes clés entre les personnes autistes est considérée comme représentant un spectre de difficultés plutôt qu’un syndrome unifié.

Le second pionnier de l’autisme fut Hans Asperger, un pédiatre exerçant à Vienne durant la période où Kanner était actif aux États-Unis. Dans un article publié en allemand, Asperger décrit un ensemble de comportements très similaire aux descriptions de Kanner, qu’il prénomme la « psychopathie autistique » (Asperger, 1944). « Autistique », comme pour Kanner, fait référence à l’isolement des enfants et le fait qu’ils sont enveloppés dans leurs pensées, alors que par « psychopathie » Asperger signifiait une pathologie psychiatrique affectant la personnalité. Asperger a mis en évidence d’importantes caractéristiques en commun avec les études de cas de Kanner, mais les enfants qu’il a décrits semblaient moins affectés que ceux dans le groupe de Kanner, ayant généralement un langage et un vocabulaire fluides, bien qu’employés de manière atypique. Ils avaient tendance à parler en détail de leurs sujets de prédilection et de leurs intérêts. Plutôt que de sembler indifférents à l’existence des autres, leurs réactions aux autres apparaissaient étranges et antisociales. 

Figure 3 Hans Asperger 1906-1980

Le travail d’Asperger n’a longtemps pas été connu hors d’Autriche. Ce n’est que dans les années 1980 que la psychiatre Lorna Wing mit en évidence la remarquable similarité entre les observations cliniques d’Asperger et de Kanner et que le « syndrome d'Asperger » fut reconnu comme sous-type diagnostique de l’autisme. Wing introduisit également le terme « spectre de l’autisme » pour refléter la variabilité du profil symptomatique central.