La recherche sur la structure et la fonction du cerveau s’appuie très largement sur une gamme de techniques d’imagerie cérébrale. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) suggère que les structures cérébrales clés pourraient avoir une taille ou une forme légèrement différentes chez les personnes autistes. Ainsi, des études suggèrent que les cerveaux de certains enfants autistes sont de 5 à 10 % plus gros que ceux d’enfants neurotypiques, bien que cette différence disparaisse à l’adolescence. Une autre région spécifique où une augmentation de la taille a été observée est l’amygdale, une région du cerveau impliquée dans l’évaluation de l’importance émotionnelle d’événements extérieurs. La surcroissance de l’amygdale chez les enfants autistes est reliée à la sévérité de leurs difficultés sociales et communicationnelles – une surcroissance plus importante ayant tendance à aller de pair avec des difficultés accrues – mais là encore, cette différence de taille comparée à celle des enfants neurotypiques disparaît à l’adolescence. 

L’IRM fonctionnelle (IRMf) explore l’activité cérébrale pendant qu’une personne réalise des tests psychologiques, tels que reconnaître des visages, répondre à des stimuli émotionnels ou comprendre le langage. De même, l'IRMf est utilisée pour étudier l'activité cérébrale spontanée qui se produit lorsqu'une personne se repose ou se livre à une rêverie, plutôt que de se concentrer sur des activités cognitives spécifiques.

Figure 6  Image d’un scanner d'Imagerie par Résonance Magnétique Fonctionnelle

Dans une étude d’IRMf, le participant peut répondre à des images, sons ou autres stimuli pendant qu’il est allongé dans le scanner. Ou, comme nous venons de le mentionner, il peut  s'allonger tranquillement dans le scanner sans s'occuper de stimuli ou de tâches « extérieures ». L'utilisation des champs magnétiques pour mesurer le flux sanguin fournit une information sur les zones du cerveau qui sont actives. 

Les patterns d’activité cérébrale révélés par l’IRMf peuvent différer chez les personnes autistes comparativement à ceux observés dans la population neurotypique. Par exemple, il peut y avoir une activité réduite dans une région appelée le gyrus fusiforme , qui a un rôle spécialisé dans la reconnaissance des visages, corroborant l’observation que les personnes autistes ont souvent des difficultés à reconnaître les visages qu’ils ont déjà vus.  

Figure 7  Images de scan d’IRMf d'un adolescent autistes (à droite) comparée à celle d'un contrôle apparié pour l'âge et le QI (à gauche). Ces deux images d’IRMf montrent le cortex cérébral droit et gauche et le cervelet. L’image de gauche est un sujet contrôle, et celle de droite une personne autiste. Sur les images, le gyrus fusiforme est entouré d’un cercle rouge. Le signal rouge/jaune montre les aires du cerveau qui sont significativement plus actives durant la perception des visages ; le signal en bleu montre des aires plus actives durant la perception d’objets qui ne sont pas des visages. Il y a un manque d’activation sur les visages chez la personne autiste, mais des niveaux moyens d’activation sur des objets qui ne sont pas des visages.  

Des patterns d’activité cérébrale atypiques sont également observés lorsque les personnes autistes réalisent des tâches telles que le test « Lire l’esprit avec les yeux » illustré précédemment (voir Lai, Lombardo et Baron-Cohen, 2013, pour un aperçu des résultats comme ceux discutés dans cette section).