Les gènes sont souvent décrits comme les « plans » pour la vie – les unités de base de l’hérédité, ce qui signifie le passage de traits comportementaux et physiques d’une génération à l’autre. Des différences, par exemple, dans la couleur des yeux ou la structure du cheveu sont dues à des différences dans les gènes que nous avons hérités de nos parents. Les gènes sont de petites sections de très longues structures moléculaires appelées l’acide désoxyribonucléique (ADN). L’ADN a une séquence précise d’unités, et une section de ces unités prises ensemble constitue un gène.

Chaque gène contient les instructions nécessaires pour fabriquer une protéine spécifique qui à son tour informe nos cellules et tissus sur la façon d’interagir, de croître ou de répondre à des altérations ou à des maladies. Par exemple, il existe un gène contenant les instructions pour la fabrication de l’hormone insuline, une substance ayant un rôle clé dans la régulation de la glycémie (taux de sucre dans le sang). Alors que nous avons tous un gène qui code pour l’insuline, la séquence d’unités précise sur ce gène peut varier selon les individus. De telles différences, connues sous le nom de variants ADN, peut causer des différences dans la façon dont une protéine fonctionne. 

Les gènes sont organisés en 23 paires distinctes de structures appelées les « chromosomes », contenues dans les cellules de notre organisme et visibles à l’aide d’un microscope (voir Figure 10 ci-dessous). Pour chaque paire de chromosomes, l’un est hérité de la mère et l’autre du père. Les 22 premières paires de chromosomes apparaissent identiques au microscope pour les hommes et les femmes. La dernière paire se compose des chromosomes sexuels. Les cellules des hommes ont une copie du chromosome X et du chromosome Y (beaucoup plus petit), alors que les femmes ont deux chromosomes X. 

Figure 10  Photographie des 23 paires de chromosomes chez un homme, observée à l'aide d’un microscope et grossie environ 1000 fois

Chez les humains, les 23 paires de chromosomes contiennent des dizaines de milliers de gènes qui, ensemble, constituent le génome humain.

Chacun de nous hérite d’un membre de chaque paire de chromosome de chacun de nos deux parents – mais avant qu’ils ne soient transmis durant la reproduction sexuelle, le matériel génétique de chacune de ces paires de chromosomes se croise pendant la formation de l’ovule ou du sperme, une partie du processus appelé méiose (Figure 11 ci-dessous). Des cassures naturelles surviennent sur chaque chromosome, comme illustré ci-dessous par la ligne blanche au tiers inférieur des chromosomes. Une section du matériel génétique est alors échangée de telle sorte que de nouvelles combinaisons sont formées. Chaque ovule ou spermatozoïde n’hérite qu’une de ces paires de chromosomes qui inclue une nouvelle combinaison du matériel génétique de chaque chromosome parental.   

Figure 11  Une paire de chromosomes avant, pendant et après le croisement du matériel génétique qui survient lors de la production d'ovules et de spermatozoïdes.
À gauche : paire de chromosomes homologues. Au centre : brise d’une portion de chaque chromosome pendant la méiose. À droite : échange de portions de chromosomes au sein d'une même paire d'homologues.

Le résultat est que la descendance hérite des combinaisons de chacun des chromosomes parentaux. Ainsi, cette descendance peut donc également présenter des caractéristiques de chaque parent, comme pour les générations précédentes (Figure 12 ci-dessous).  

Figure 12  L'effet du croisement sur l'arrangement du matériel génétique sur les chromosomes, à travers trois générations. Les trois couleurs représentent les différentes origines du matériel génétique dans les chromosomes des grands-parents, et comment le petit-fils (ou petite-fille) hérite donc d’un mélange de matériel génétique de ses deux grands-parents.
En haut à gauche : paire de chromosomes de la grand-mère. En haut à droite : paire de chromosomes du grand-père. Au milieu : paire de chromosomes de la mère. En bas : chromosome de l’enfant. 

Pendant la formation de l’ovule et du spermatozoïde, et pendant le brassage et la recombinaison des chromosomes parentaux, des changements additionnels sur la séquence génétique peuvent survenir. De telles « mutations » permettent l’émergence de nouveaux variants d’ADN qui peuvent contenir des instructions modifiées pour le développement des protéines. Ceci peut alors provoquer des différences dans la façon dont le cerveau et le système nerveux se développent, qui sont ensuite transmises aux générations futures.